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您是否正在经历这样的困境：取卵后第三天，胚胎在显微镜下评分漂亮、细胞数足、碎片少，可继续培养到第五六天，却总停滞在桑椹胚阶段，始终长不成可供移植的囊胚。
一两次或许偶然，但若多个周期反复如此，即便更换方案、调整内膜，结局依然不变——这很可能不是“运气差”，而是遗传密码在悄悄作梗。
中信湘雅生殖与遗传专科医院陈雪沁博士近期发表于《Human Reproduction Open》的一项大型研究给出了掷地有声的关键答案：在严格筛选的反复养囊失败夫妇中，近20%携带了与精子或卵子减数分裂相关的基因变异。
这些基因负责在配子形成时精准分配染色体，一旦出现故障，精卵就容易带上“错乱”的染色体——多一条、少一条，甚至多条同时异常。这类胚胎在第三天仍可“蒙混过关”，因为早期发育靠母体储备；但到了需胚胎自身基因激活的囊胚转折点，染色体失衡便暴露无遗，发育戛然而止。
（▲来自成功妊娠的对照病友与7例典型成囊失败病友的胚胎发育实时观测对比）
对这些病友的阻滞胚胎进行染色体分析后发现，复杂染色体异常（涉及3条及以上染色体数目错误）占比高达63%。尤其当您每周期优质卵裂胚率并不低（>40%），囊胚形成率却持续低于20%，且多次移植优质卵裂胚仍未能着床时——就应高度怀疑遗传因素在背后作祟。
早筛查，少弯路
常规养囊失败后的“补救”往往收效甚微，更明智的做法是对夫妻双方进行遗传学检测，同时对过往废弃胚胎做染色体分析。明确病因后，医生可为您量身定制方案，避免无效尝试。
请记住，胚胎好但却反复“半路夭折”不是您的错，而是一个可以破解的生物学谜题。中信湘雅生殖与遗传专科医院长期深耕这一领域，本次突破让我们离“精准生殖医学”更近一步。及时咨询遗传门诊，让科学的检测为您拨开迷雾，照亮前路。
湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 科研部 郑伟
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